Az ACM-et a szívsejtek közt található fehérjék rendellenessége váltja ki, amely a szív szerkezetében és elektromos aktivitásában okoz problémát. Tünetei közé sorolható a szívritmuszavar, ájulás, légszomj, rendellenes szívritmus, valamint duzzanat a gyomorban, a lábakban vagy a bokákban. Gyakori azonban, hogy a betegségnek semmilyen előjele nincs, így különösen fontos, hogy azt időben kimutathassák.

A Great Ormond Street Hospital és a londoni City St George's Egyetem szakértőinek kutatása szerint a fehérjék rendellenessége akár a szájüreg nyálkahártyán is látható, így kimutatva a szív állapotát. Ennek bizonyításaként kifejlesztettek egy kétperces mintavételi eljárást, amely potenciálisan képes lehet megelőzni a betegség kimutatását akár öt évvel is.

A tudósok 51, három hónapos és 18 éves közötti gyermeken végeztek vizsgálatokat, akiknél genetikailag kialakulhat az ACM. A tesztelések hét éven át tartottak, a mintavételekre 3-6 havonta került sor. Végül a csoportból 10 gyermeknél alakult ki a betegség, illetve tízből nyolcuknál mutattak ki rendellenességeket. A kutatók egy másik, 21 fős csoportot is megvizsgáltak ugyanezzel a módszerrel, akiknél nem volt ismert az ACM-re való hajlam, közülük pedig öt gyermeket diagnosztizáltak a betegséggel.

Joanna Jager, a londoni City St George's Egyetem kutatója szerint is „szükség van egy gyors és egyszerű tesztre az ACM kimutatására, amelyet aztán kórházi tesztekkel is meg lehet erősíteni.” A már említett diagnózisokat például később szintén további tesztekkel tudták megerősíteni.

A kutatók egyik célja, hogy olyan tesztet készítsenek, amelyet az emberek akár otthon is elvégezhetnek és további elemzésekre küldhetnek.

– mondta Dr. Angeliki Asimaki, a londoni City St George's Egyetem egészségügyi és orvostudományi karának szívmorfológiai tanszéki docense.

Forrás: Guardian